¿Cómo afectan las enfermedades raras o huérfanas a las personas?
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Cada 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras para crear conciencia y ayudar a quienes las padecen, para recibir un tratamiento oportuno que les permita mejorar su calidad de vida.
Desde 2008 la conmemoración de este día busca llamar la atención sobre cómo las enfermedades que no son comunes tienen grandes retos para ser diagnosticadas, puesto que “se caracterizan por una amplia diversidad de síntomas y signos que varían no sólo de una enfermedad a otra, sino también de un paciente a otro que sufre de la misma enfermedad”, detalla EURORDIS —alianza no gubernamental de organizaciones de pacientes con enfermedades raras en 74 países—.
“El pequeño número de pacientes, la logística involucrada en llegar a pacientes muy dispersos, la falta de biomarcadores validados y puntos finales sustitutos, y la falta de experiencia clínica y centros expertos presentan barreras importantes”, según ha dicho el doctor Tedros Adhanom Ghebreyesus, director de la Organización Mundial de la Salud (OMS).
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Todo ello también dificulta el estudio y comprensión de las también llamadas enfermedades huérfanas, pues los médicos tienen poca experiencia para tratarlas y reducir los efectos negativos en quienes las padecen.
Por eso, las autoridades de salud en el mundo hacen constantes llamados para que los países inviertan en investigación, infraestructura y capacitación de los profesionales de la salud.
La OMS (Organización Mundial de la Salud) ha asegurado que su prioridad es “apoyar a los países en el camino hacia la cobertura sanitaria universal, con el objetivo de garantizar que todas las personas puedan acceder a los servicios de salud que necesitan, cuando y donde los necesiten sin enfrentar dificultades financieras. Esto incluye el acceso al diagnóstico y tratamiento para las personas que padecen enfermedades raras”.
Hay organizaciones dedicadas enteramente a estudiar estos diagnósticos. Una de ellas es Rare Diseases International que ha trabajado de la mano de la OMS y la ONU para fomentar leyes y un ambiente adecuado para las familias de quienes padecen enfermedades raras, pues consideran que abordar las necesidades del círculo de apoyo “es esencial para lograr una mayor equidad sanitaria y mantener la promesa de no dejar a nadie atrás”.
¿Qué problemas experimentan las personas con enfermedades huérfanas?
En línea con lo anterior, el Ministerio de Salud de Colombia explica algunas de las barreras para estos pacientes:
- Dificultad en obtener un diagnóstico exacto.
- Opciones de tratamiento limitadas.
- Poca o ninguna investigación disponible sobre su enfermedad.
- Dificultad para encontrar médicos o centros de tratamiento con experiencia en tratar una enfermedad específica.
- En algunos casos tratamientos más costosos que los de una enfermedad común.
- Dificultad para solicitar servicios médicos, sociales, asistenciales o financieros dado la poca familiaridad sobre las enfermedades.
- Sensación de aislamiento.
- Falta de información.
Por su parte, EURORDIS detalla que los pacientes también son “huérfanos de los sistemas de salud porque a menudo se les niega el diagnóstico, el tratamiento y los beneficios de la investigación”; todo ello agravado por el riesgo de diagnósticos erróneos que retrasan los tratamientos y porque “el hecho de que a menudo no exista una cura efectiva se suma al alto nivel de dolor y sufrimiento que sufren los pacientes y sus familias”.
“Al ser normalmente incapacitantes, la calidad de vida de una persona que vive con una enfermedad rara se ve afectada por la falta o pérdida de autonomía debido a los aspectos crónicos, progresivos, degenerativos y frecuentemente mortales de la enfermedad'', finaliza la alianza con presencia principalmente en Europa.